Prise en charge des enfants atteints d'épidermolyses bulleuses héréditaires
Groupe pluridisciplinaire de la prise en charge des enfants atteints d'EBH
Hôpital Necker Enfants Malades, Paris
Centre de références national des Maladies Génétiques à Expression Cutanées (MAGEC)

Service de dermatologie pédiatrique du professeur Yves de Prost.

Mis en place en 2004.

Médecin responsable: Professeur Christine Bodemer,
coordonnatrice du Centre de référence
des maladies génétiques à expression
cutanée
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Tél.: 0144494672 secrétariat,
Fax: 0144494660.

Poste infirmier
consultation: 0144494667.

Poste infirmier hospitalisation
(permanence):+ 33 (0) 1 44 49 48 44
Surveillantes
(hospitalisation): +33 (0) 1 44 49 48 44

1) Que sont les épidermolyses bulleuses héréditaires?

Les différentes périodes de la vie

• Période néonatale-nourrisson (premières semaines et mois de vie)

  - problèmes posés plus spécifiques et les conséquences: prise en charge hospitalière en milieu spécialisé

  1 - Soins infirmiers et prise en charge médicale pluridisciplinaire

  2 - L'alimentation

  3 - La surveillance médicale quotidienne

  4 - Prise en charge familiale

• Période de la petite enfance jusqu'à l'adolescence

  - problèmes posés plus spécifiques

  Les conséquences

  1 - Adaptation progressive du soin à l'enfant et sa personnalité, aux problèmes médicaux rencontrés

  2 - surveillance hospitaliere, par un groupe de prise en charge réferrent pluridisciplinaire

• Période de l'adolescence

  - problèmes posés plus spécifiques

1 - Les coups durs imprévisibles et leur gestion
2 - Un problème chronique et prévisible
3 - Une gestion pédiatrique primordiale: l'alimentation

Le diagnostique prénatal

Qu'est ce que le MAGEC ?

1) Que sont les épidermolyses bulleuses héréditaires?

Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) sont des génodermatoses, c'est à dire des maladies dermatologiques génétiques. L'atteinte cutanée est présente à la naissance, ou dès les premiers jours de vie, sa sévérité est variable: bulles (comme des cloques) ou décollements cutanés plus ou moins importants et plus ou moins diffus. Une atteinte muqueuse (bouche, yeux, anus, organes génitaux) est possible. La fragilité cutanée est due à une anomalie d'une protéine de la peau, absente non fonctionnelle normalement, et qui ne remplit plus son rôle essentiel de lien entre différentes couches de la peau.

Il existe 3 grands types d'épidermolyses bulleuses :
- les formes dites simples : anomalie dans l'épiderme, c'est à dire dans les couches les plus superficielles de la peau (EBS)
- les formes dites jonctionnelles : anomalie à la jonction entre l'épiderme et le derme (EBJ)
- les formes dites dystrophiques : anomalie dans le derme (EBDD, transmission dominante, ou EBDR, transmission récessive).

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2) Diagnostique du type d'épidermolyse bulleuse

Il se fait par l'analyse clinique et l'histologie cutanée, avec des techniques d'immuno-histochimie et de microscopie électronique (biopsies cutanées) réalisées en centres de référence et spécialisés. Ces résultats orienteront la recherche moléculaire (recherche des mutations sur les gènes responsables de la maladie) (à partir d'une prise de sang de l'enfant atteint et des parents).

• Période néonatale-nourrisson (premières semaines et mois de vie)

Problèmes posés plus spécifiques

C'est la première confrontation des parents et de la maladie : découverte d'une maladie d'emblée insupportable (« la peau se voit, elle protège, c'est un organe sensoriel, de communication »…) inconnue dans la majorité des cas par les parents, mais aussi par le personnel de la maternité : « comment toucher, cajoler, soigner, protéger ce nouveau-né » -C'est une période particulièrement importante médicalement, du fait du risque de dénutrition et de surinfection, sur un terrain de plus grande vulnérabilité : le nouveau-né.

CONSEQUENCES: PRISE EN CHARGE HOSPITALIERE EN MILIEU SPECIALISE

1-Soins infirmiers et prise en charge médicale pluridisciplinaire

Chaque manipulation de l'enfant doit se faire avec lenteur et douceur. Chaque spécialiste sollicité, dans sa discipline, doit réadapter son raisonnement et sa « manière de faire » aux caractéristiques de l'enfant atteint d'épidermolyse bulleuse ; l'ingéniosité à adapter sa compétence est la seule garantie d'une efficacité. Tous les « petits moyens » sont dans ce sens les bienvenus. A cet age le soin cutané dure une heure en moyenne, il peut être le double chez le nourrisson (qui bouge d'avantage). Il est réalisé au mieux quotidiennement , voire un jour sur deux.

Le soin :

• préparation de l'enfant et prémédication
• l'enfant n'est pas à jeûn  : un nouveau-né réveillé, affamé et manipulé hurle

• Calmé par une tétine (en fonction des habitudes de vie), ou avec un peu d'eau sucrée
• Est pré-médiqué si nécessaire, avec antalgique avant le soin.

La salle de bain/soins

• doit être prête avant de déshabiller l'enfant : avec compresses, bandes…)
• Doit être bien chauffée , un enfant qui reste plusieurs dizaines de minutes déshabillé peut avoir froid, et pleurer
• Doit être éclairée mais avec douceur (pas de spots agressifs)
• Doit être calme  : pas de radio forte, une musique douce adaptée à l'âge

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- Modalité du bain/soin

1 - Utiliser des gants pour le bain et les soins de peau
2 - Percer les bulle s avec une petite aiguille stérile, enlever les peaux décollées,
3 - Réaliser un bain dans une baignoire contenant 10 ml d'Hibitane® solution aqueuse par litre d'eau chauffée.
4 - Bien laisser se décoller dans l'eau les croûtes ou peau morte, et les pansements s' ils ne s'enlèvent pas facilement
5 - Rincer à l'eau claire.
6 - Sécher avec des compresses non stériles par tamponnement. Prévoir du matériel pour stopper d'éventuels saignements (hémostatiques locaux)
7 - On n'applique des crèmes antibiotiques QUE si c'est nécessaire (surinfection cutanée évidente) et jamais systématiquement. Utiliser inutilement au long cours elles peuvent sélectionner un germe (un microbe) qui devient résistant au traitement, ou favoriser une allergie de contact. De la vaseline, une crème hydratante peut éviter qu'un pansement ne colle.
8 - Les plaies sont recouvertes avec des pansements QUI NE COLLENT PAS . Il en existe plusieurs de qualité qui seront appréciés différemment d'une famille à l'autre. La règle d'or est d'utiliser le pansement le moins collant, le moins desséchant, facile à utiliser, et le moins cher. AVANT tout pas de dogmatisme : un pansement réussira parfaitement à un enfant et moins à un autre, pourra être très apprécié pendant une période donnée et beaucoup moins à une autre période. Exemples de pansements de qualité pour les EBH : Urgotul, Jelonet, Mépitel, Mépilex, Adaptic…
9 - Le pansement est généralement recouvert par une bande (Nylex) pour être maintenu. Celle-ci ne doit pas être trop serrée, et ne pas glisser, devenant un lien qui blesse. Les bandes « Nylex Fix », un peu moins douces que les bandes traditionnelles (et donc à n'utiliser que si la peau le supporte) permettent à chaque couche d'adhérer sur celle sous-jacente,. Le pansement est efficace sans être épais. Les doigts (et si possible les orteils) sont à séparer pour éviter de coller en cicatrisant (synéchies). Des rétractions précoces (ex.des doigts) sont prises en charge par une kinésithérapie douce. Il est important de ne pas entraver l'enfant (moufles), pour qu'il puisse, bouger ses doigts, puis jouer avec ses mains et ainsi s'éveiller. Enfin ne pas oublier que tout traitement appliqué sur la peau peut passer dans le sang et avoir les effets secondaires d'un traitement pris par la bouche. Ce risque est particulièrement important chez un nouveau-né, avec une peau très décollée. La sortie de bains/fin de soins L'enfant est souvent fatigué et s'endort. En période néonatale, il est initialement gardé en couveuse, pour s'assurer de sa bonne adaptation thermique. Cependant l'enfant atteint d'epidermolyse bulleuse n'est pas immunodéprimé (ses défenses immunitaires sont normales pour son âge). Dès que sa température corporelle le permet l'enfant peut donc sortir de couveuse, être pris dans les bras de ses parents, avoir son doudou, sa peluche etc… Le nouveau-né (et tout enfant ) a besoin de contact , caresses, câlins pour progresser. Sa peau doit rester un organe d'échange et de douceur malgré les bulles.. IL VAUT MIEUX UNE BULLE DE PLUS QU'UNE ABSENCE DE CALINS. Ses vêtements ne doivent pas être trop serrés (traumatisants), et rien ne doit blesser inutilement la peau (étiquette à enlever, coutures des vêtements mis sur l'envers….)

  2-L'alimentation

La difficulté dépend de l'atteinte muqueuse. Elle est souvent longue , avec des biberons très fractionnés . L'oralité est cependant à acquérir et à maintenir autant que possible pendant ces premiers mois de vie. Dans le cas contraire, le risque est qu'elle devienne extrêmement difficile, chez un enfant avec des lésions muqueuses chroniques, qui n'aura pas acquis le réflexe de déglutition. Malgré de nombreuses lésions muqueuses, un grand nombre de nouveaux nés conservent cette oralité. - L'alimentation au sein est possible. Cependant la perte de protéines, calories parfois importante par la peau, peut conduire à apporter dès que nécessaire un complément alimentaire. La tétine du biberon doit être souple. Le biberon est tiède-froid. - Si l'alimentation orale (sein, tétine) est insuffisante ou impossible une petite sonde naso-gastrique (passant par le nez pour arriver dans l'estomac) peut être nécessaire, TRANSITOIREMENT pour aider le nouveau-né à reprendre sa courbe de poids. -Il n'y a pas particulièrement d'allergie alimentaire au cours des EBH et la diversification alimentaire peut se faire normalement.` -Un traitement anti-reflux est quasi systématique, avec anti-acides afin d'éviter toute irritation supplémentaire d'une muqueuse oesophagienne et buccale très fragile dans certaines formes. -Attention un nourrisson est très souvent constipé , fréquemment par manque d'apports de liquides. L'enfant EBH constipé risque de blesser sa muqueuse anale, avec fissures, douleurs, rétention de selles secondaires et un vrai cercle vicieux. Tous les petits moyens sont utiles : apport de liquides augmenté, eau Hépare, jus de pruneaux et très fréquemment même chez un nourrisson utilisation de régulateurs du transit (ex sachet de Fortal)

3-La surveillance médicale quotidienne :

Pouls, tension, température, fréquence respiratoire. Les principales complications immédiates durant cette période néonatale sont infectieuses, avec infections cutanées, mais aussi risques de septicémie, et nutritionnelles, avec stagnation staturo-pondérale, dénutrition, déperdition protidique importante par la peau, déglobulinisation par les plaies . Le souci du contrôle de la douleur est quotidien, tant au moment des soins que dans la journée. Il faut souligner la sévérité potentielle à tout moment de ces epidermolyses bulleuses, pendant les premiers mois de vie, avec chez certains enfants un risque vital. Il est important que dans le même temps d'une prise en charge adaptée, les possibilités d'un diagnostic précis de la forme d'EBH (type et sous type) soient assurées, ainsi que celles d'une recherche moléculaire ultérieure (perspective d'un conseil génétique). Dans cet esprit une biopsie cutanée, et des prélèvements de sang à réaliser chez l'enfant atteint et chez ses parents, sont à organiser rapidement. Les modalités de prévlèvements sont à demander aux centres de référence.

4- Prise en charge familiale:

Comme pour toute maladie sévère, chronique génétique, le soutien psychologique de l'enfant et de sa famille est nécessaire. L'éducation de la famille aux soins est fondamentale. La durée d'hospitalisation moyenne d'un enfant atteint d'épidermolyse bulleuse en période néonatale est d'environ 2 à 3 mois Elle peut être beaucoup plus longue pour les formes particulièrement sévères, dystrophiques ou jonctionnelles. Le projet de sortie d'hospitalisation, avec au mieux un retour au domicile, se construit avec les intervenants dans la prise en charge de l'enfant: équipe soignante, assistante sociale, psychologue, et les parents. Un lien étroit avec le médecin de proximité est indispensable.

  Période de la petite enfance jusqu'à l'adolescence

Problemes posés plus spécifiques:

-Persistance de l'atteinte cutanée et des muqueuses, plus ou moins marquée et risques de complications qui dépendent de la forme d'EBH dont l'enfant est atteint . Une compétence pédiatrique, avec environnement adapté au nourrisson et à l'enfant est nécessaire, afin d'interpréter au plus tôt toute variante de la normale dans son développement psychomoteur. Une compétence dermato-pédiatrique est dans cet esprit essentielle.

-Nécessité d'un apprentissage progressif de la vie en collectivité (familiale et scolaire), AVEC cette fragilité cutanéo-muqueuse,

-Enjeu de toute enfance : l'autonomie

CONSEQUENCES

1 Adaptation progressive du soin à l'enfant et sa personnalité, aux problèmes médicaux rencontrés:

- Le soin (les points à souligner)  :

Certains soins ne peuvent se faire allongés, il faut donc anticiper le besoin de s'asseoir en préparant un siège recouvert d'une serviette de toilette et de quelques pansements qui ne collent pas. En effet, des blessures au bas des jambes, aux pieds et sous la plante des pieds, surtout après un bain, peuvent rendre la station debout insupportable.

Des plaies chroniques peuvent être responsables d'une sécheresse cutanée avec fine desquamation et des crèmes sont des soins de confort importants.

L'importance de cette sécheresse peut favoriser des rétractions, avec même des kératodermies (épaississement important de la peau des paumes et des plantes) dans certaines formes d'EBH (épidermolyses bulleuses simples de Dowling Meara) . Dans ce cas des préparations émollientes douces, dont la concentration est adaptée à chaque situation clinique peuvent aider à ramollir la peau épaissie, et retrouver une meilleure fonction des extrémités (ex préparation à base de cold cream et d'urée à 2, 5, voir à 10%) .

 

Les complications dépendent de la forme d'EBH (simple, jonctionnelle ou dystrophique) :

• - Sténoses oesophagiennes, pouvant nécessiter plusieurs dilatations réalisées par les gastro entérologues, ORL et radiologues (Forme EBDR)
• Atteintes rénales secondaires à des surinfections cutanées à répétitions dans des tableaux de glomérulonéphrite, voire de syndrome néphrotique, et ultérieurement de risque d'amylose (EBJ et EBDR),
• Troubles fonctionnels secondaires à la douleur (EBS, EBj, EBD), aux rétractions, et à des cicatrices synéchiantes (EBDR). Ils nécessitent de la kinésithérapie et la confection d'atèles ou d'orthèses spécifiques. Une intervention chirurgicale reste l'ultime recours face à l'incompréhension du phénomène de rétraction qui peut conduire à une récidive rapide, parfois en quelques mois sans le soutien de la kinésithérapie et celui des orthèses.
• Dénutrition, cassure de la courbe staturo-pondérale (EBJ et EBDR) pouvant nécessiter une gastrostomie et une nutrition entérale (EBDR), - Surinfection cutanée et systémique (EBS, EBJ ++, EBDR+++)
• Atteintes ophtalmologiques avec risque de cécité (EBJ+, EBDR), - Dyspnée laryngée (EBJ+++)
• Atteintes buccales avec dysplasie émail, foyers infectieux. (EBJ+++, EBDR+++). L(hygiène buccodentaire est à acquérir rgoureusement...
• Douleur majeure à l'origine de tableau dépressif et troubles du comportement.

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Les complications infectieuses et de dénutrition peuvent toujours être gravissimes

Les Problèmes quotidiens concernant l'enfant atteint d'une EBH

Constipation:

une attention particulière est portée au transit. Des fissures anales peuvent justifier de soins locaux attentifs : préparations cicatrisantes, utilisation de différentes crèmes prescrites en cas d'hémorroides de l'adultes. Education de l'enfant et de la famille pour essayer d'obtenir une régularité des selles (mise sur le pot à heures fixes) en prévenant la douleur par antalgiques locaux et éviter une constipation par appréhension et rétention inconscientes. La persistance de fissures peut justifier une exploration locale par équipes spécialisées en proctologie pédiatrique.

- Prurit (démangeaisons)  :

le prurit est fréquent, favorisé par les processus de cicatrisations de plaies chroniques, la chaleur induite par les pansements (en particulier l'été), voir une sensibilisation (allergie) aux produits appliqués sur la peau (antiseptiques, antibiotiques, voir même allergies aux pansements). Des sirops anti-histaminiques (utilisés dans l'eczéma, l'urticaire…) peuvent être prescrits, mais ils sont souvent insuffisants. Des antalgiques à impact neuropathique peuvent être aussi essayés parfois très efficaces, les mécanismes du prurit ayant des voies communes avec ceux de la douleur. Une corticothérapie locale (crème, pommades) peut également aider transitoirement., si il n'y a aucune infection. Chaque prescription dépendra précisément du problème posé par un enfant donné, soigneusement examiné, avec prise en compte de l'interrogatoire familiale. Sommeil  : le sommeil de l'enfant atteint d'EBH sévère est parfois très perturbé : douleur, prurit, rétraction articulaire, dénutrition et déminéralisation osseuse, angoisse : sont autant de raison de ces troubles du sommeil. Là encore pour chaque enfant une analyse fine de la situation est importante, pour comprendre et soulager de manière adaptée au problème .

Vaccinations  :

l'enfant atteint d'EBH peut être normalement vacciné. On évitera cependant la vaccination par le BCG précoce si la peau est décollée de manière étendue, et en particulier sur les sites de vaccination. Les vaccinations sont faites en dehors de périodes de surinfection, ou de grande dénutrition. Nous conseillons la vaccination contre la varicelle.

Ecole et collectivité et autonomie :

un enfant atteint d'EBH est un enfant qui a un potentiel intellectuel tout à fait normal. Il est donc essentiel d'intégrer cet enfant dans une scolarité ordinaire, au mieux initialement dans des écoles de petits effectifs (CLIS). L'aide d'une assistante sociale, d'une psychologue et d'une enseignante habituées à ces maladies est essentielle, à solliciter au plutôt (cf centre de référence). Autonomie « par rapport » à la maladie, autonomie par rapport aux adultes proches : la maladie ne doit pas empêcher l'enfant d'évoluer dans une collectivité la plus normale possible, tant que sa condition physique le lui permet, d'avoir le choix d'une activité qui puisse l'épanouir, et des choix professionnels. Dans cet esprit une scolarisation dans une structure normale, au mieux à petits effectifs est à privilégier absolument. Un équilibre entre le temps du soin (long dans les formes sévères), le temps du jeu, et le temps du travail scolaire est souvent bien difficile à trouver. Il nécessite des renoncements et souvent une aide extérieure : organisation de soins à domicile (infirmières, HAD, …), soutiens scolaires si nécessaires. La participation de l'enfant dès que possible aux soins, est non seulement un moyen dérivatif à la douleur, mais permet aussi de l'autonomiser et de rendre possible de préserver son intimité si importante à respecter en particulier à la phase de pré et adolescence. La relation parent-enfant ne doit en effet pas se construire à travers le soin, et la perte d'intimité qu'il représente en grandissant. L'organisation de soins par un tiers représenté par des soins infirmiers à domicile ainsi que l'autonomie de la personne atteinte, apportent à la famille un équilibre indispensable .

2- surveillance hospitaliere, par un groupe de prise en charge réferrent pluridisciplinaire:

•   Surveillance de l'atteinte cutanée et des processus de cicatrisation . Il n'existe pas un seul mode de pansement sur ces peaux particulières, avec des pansements plus ou moins efficaces d'un enfant à l'autre.
• L'éducation des familles est extrêmement importante pour apprendre à cicatriser au mieux, sans blesser ou entraîner de nouveaux décollements, et éviter les séquelles.
• Surveillance du développement fonctionnel : marche, préhension fine, statique…
•  Surveillance du développement staturopondéral, et nutritionnel (cf dernier chapitre : nutrition)
• Surveillance ophtalmologique et stomatologique
• Réévaluation de la douleur et de sa prise en charge (cf dernier chapitre douleur)
• Dépistages et surveillances des complications….

Hospitalisations programmées et en Urgence possible:

Etant donné les risques importants potentiels d'enfants atteints d'EBH, un groupe de travail pluridisciplinaire, pédiatrique , a été constitué (cf. coordonnées au secrétariat de coordination, fin de document):

• Dermato-pédiatre
• Gastro-entérologues et nutritioniste et Diététicienne
• Chirurgiens-plasticiens, en particulier pour la chirurgie de la main,
• Anesthésiste, prise en charge de la douleur, et Soins d'accompagnement
• Généticien et conseil génétique
• Kinésithérapeute, et Ergothérapeuthe
• Soins infirmiers, Psychologues et Assistance sociale
• Ophtalmologues, Stomatologues,, ORL

Une surveillance du développement psychomoteur et des acquisitions motrices de ces enfants (qui devrait être mieux assurée par la présence d'un (e) : psychologue, d'une psychomotricienne, ergothérapeute, kinésithérapeute), , et la compétence d'autres services spécialisés en fonction des complications moins systématiques, mais possibles (rénales, cardiaques,...)

Période de l'adolescence

Problemes posés plus spécifiques:

- Les hospitalisations sont moins fréquentes , la forme d'épidermolyse bulleuse, et les complications qu'elle pose ayant été mieux évalués pendant la petite enfance.
Ces hospitalisations seront d'autant moins fréquentes que la gestion des différents problèmes a été très rigoureuse dans les premières années de vie, notamment au niveau cutané, fonctionnel, et nutritionnel.

La surveillance est cependant indispensable, les complications de surinfection de dénutrition restant importantes, alors qu'apparaissent de nouvelles complications liées à la pathologie inflammatoire chronique, avec plaies cutanées chroniques :

• dénutrition, avec risque de perturbation de la croissance (retard majeur) et de perturbations importantes de la puberté
• risque d'amylose et d'insuffisance rénale,
• risque de développement de carcinome cutané très agressif, avec métastase rapide et grande morbidité.
• sténoses oesophagiennes dans les formes sévères et dilatations itératives.
• douleur, état dépressif, isolement social
• Insertion professionnelle

- « L'organisation du temps », sur une semaine, entre ce qui est dévolu à l'activité scolaire plus intense, puis l'intégration professionnelle, et à ce qui est consacré à l'ensemble des soins peut obliger à faire un certain nombre de compromis . Pratiquer la totalité des soins tous les jours se révèle très peu compatibles avec les horaires habituels de travail sur un temps plein.   Il apparaît psychologiquement plus bénéfique de s'investir dans le travail, les études et la vie de la cité en étant un peu moins rigoureux sur la prise en charge de la maladie que de tout donner à cette dernière en sacrifiant le reste qui ne souffre que peu d'aménagements ; un compromis est donc à trouver et qui va dépendre de chacun. Ce compromis est à définir avec le référent soignant afin que tous les efforts soient optimisés et tendent vers des mêmes objectifs bien compris et admis de part et d'autre. -Cette période de prépuberté et puberté est une période difficile , et un soutien psychologique est toujours inécessaire. Des explications claires sur la maladie (EBH : type et sous type) et sur ce qu'elle signifie génétiquement sont importantes à renouveler auprès de ce jeune patient dans le cadre d'un colloque singulier avec un médecin spécialisé dans l'étude des EBH et/ou un généticien. Une approche des problèmes relatifs à la sexualité, et à la sexualité dans le cadre de cette maladie, est aussi essentielle, là encore dans le cadre de colloques singuliers, avec respect de la confidentialité de cet échange, et en respectant la volonté de l'adolescent par rapport à sa famille.

Les coups durs à tout âge 

  1-Les Coups durs imprévisibles et leur gestion:

  Un traumatisme brutal , avec chute par exemple en milieu scolaire peut entraîner un grand décollement cutané. Un décollement en collectivité ne représente pas en soi une urgence médicale, à partir du moment où les consignes de pansements non adhésifs, et de nettoyage doux sans frottement sont respectés ; la plaie sera rincée recouverte par un pansement non adhésif, au besoin au retour à domicile.
-Une bulle oculaire peut survenir très brutalement source d'une violente douleur. L'enfant affolé doit être rassuré avec douceur. Un traitement antalgique bref, avec si nécessaire recours à un sirop morphinique (0,2 à 0,3 mg/kg/j en 6 prises) peut permettre de passer ce cap aigu. Une consultation ophtalmologique rapide est indispensable.
-Une poussée bulleuse de la muqueuse buccale et oesophagienne peut entrainer douleur, hypersalivation et refus d'alimentation. Elle peut cicatriser sans séquelle sténosante, et là encore un traitement antalgique bref, peut être suffisant. En cas de persistance de gêne à la déglutition un TOGD sera réalisé à la recherche d'une sténose oesophagienne pour laquelle une dilatation sera discutée, en milieu spécialisé.
- Une fièvre associée à une majoration des bulles /décollements fait craindre une surinfection bactérienne toxinique et justifier la prescription d'une antiothérapie générale.
- Une anémie ou une hypoalbuminémie profondes , de constitution plus ou moins progressive peuvent conduire à des malaises et oedèmes. Elles nécessitent des transfusions itératives. Elles posent le problème de la voie d'abord veineuse, difficile sur ce terrain, et nécessitent d'être fixées sans adhésif, à l'aide d'un pansement Mépilex par exemple. L'enfant EBH doit bénéficier de la crème EMLA pour la pose de cette voie.
- La gestion d'une dyspnée laryngée aigue dans le cadre du Herlitz (EBJ avec absence de laminine 5) comporte dans un premier temps des tentatives de corticoides. L'échec avec évolution inéxorable conduit à des protocoles de soins palliatifs, avec sédation de confort. Dans ces cas l'intubation est inutile. Ce programme de prise en charge palliatif doit être bien défini avec la famille, qui sera munie de toutes les recommandations écrites nécessaires aux urgentistes sollicités.
- Comme chez toute enfant une urgence chirurgicale ou un accident traumatique peuvent compliquer un geste d'urgence (SAMU…). il n'y a cependant pas de contre-indication absolue à une intubation et réanimation, moyennant des précautions de manipulation et de fixation des différentes prothèses..

2-Un problème chronique et prévisible :

La douleur Les enfants atteints d'EBH ont de nombreuses raisons de souffrir et ce tout au long de leur vie. L'enfant va vite acquérir une « mémoire » de la douleur . Il importe donc d'être très vigilant, de détecter les signes de douleur ou de malaise, les circonstances de survenue (accès de bulles, plaies, bain, soins) pour entourer l'enfant et lui donner les traitements adaptés. Evaluer la douleur de l'enfant petit, faire la part d'autres facteurs, anxiété, peur, n'est pas facile. A côté des manifestations bruyantes, pleurs, cris l'enfant peut manifester sa douleur par un repli sur lui-même, un refus du jeu, de la communication. L'aide que nous pouvons apporter aux enfants va associer les traitements non médicamenteux et les médicaments que l'on peut donner soit en prévention d'un geste douloureux ou pour contrôler un moment difficile.

Moyens non médicamenteux : Ils visent à diminuer le stress, l'anxiété qui abaissent le seuil de la douleur. Avant 2ans c'est essentiellement la fonction maternante, contenante, la musique des mots,. Malgré les problèmes cutanés les caresses ont un rôle important, elles aident l'enfant à construire son schéma corporel. des chansons, le bercement, la succion si elle est possible, a de grandes vertus apaisantes pour le soin. L'enfant plus grand aura besoin de distraction, de focaliser son attention sur une activité musique, jeu cassette vidéo, environnement ludique. L'enfant peut participer activement en décollant les pansements, en appliquant les crèmes. Le contrôle, la participation sont des facteurs d'amélioration. L'apprentissage des techniques de relaxation, d'autohypnose sont utiles. Le froid, les courants d'air qui déclenchent des sensations cutanées désagréables seront évités particulièrement au moment du bain et du déshabillage.

Médicaments :

  En prévention des gestes douloureux on peut toujours donner du paracétamol (pipette/dose/poids) 30 à 45 ‘ avant un geste . Ce médicament se donne à tout âge et ne présente quasiment pas de contre indication.
- Pour des gestes plus douloureux on peut utiliser le sirop de Codéine 1mg/kg/prise (contre-indiqué avant l'age de 1 an). Le paracétamol et la codéine peuvent s'associer. - Pour toutes les prises de sang il faut employer l'EMLA, crème anesthésiante. Le film adhésif sera remplacé par du film alimentaire.
- A l'hôpital les gestes douloureux peuvent être faits après inhalation d'un mélangegazeux Protoxyde d'oxygène/ Oxygène (dès que l'enfant peut adhérer à ce geste).
- L'utilisation de la morphine par la bouche est possible même chez le petit si c'est nécessaire, en général lors de poussées et pas de manière continue. Si une anesthésie générale est envisagée, elle nécessite des précautions particulières et doit être réalisée par une équipe connaissant cette pathologie. La douleur d'un enfant atteint de maladie chronique doit être écoutée et soulagée autant que nos moyens nous le permettent par un traitement personnalisé et adapté ; cette démarche nécessite une étroite collaboration entre les parents et les soignants .

3-Une gestion pédiatrique primordiale :

l'alimentation Chez tout enfant, une bonne nutrition est indispensable à une croissance normale (poids et taille) et un développement harmonieux.

L'alimentation, surtout lactée jusqu'à 6 mois, puis diversifiée permet habituellement d'apporter l'énergie exprimée en « calories » (sucres, graisses), les protéines (produits laitiers, viandes, poisson), les minéraux (calcium) et les vitamines dont l'enfant a besoin. L'épidermolyse bulleuse (EB) est une pathologie dans laquelle la qualité de la nutrition est fondamentale et doit être surveillée, car un enfant atteint d'EB a besoin de d'avantage d'énergie et de protéines, alors que sa maladie l'empêche parfois de s'alimenter normalement.

•  Ces besoins nutritionnels particuliers sont liés au renouvellement accéléré de la peau (cicatrisation) et aux pertes de plasma par la peau (suintement au niveau des bulles) ;
•  L'insuffisance d'apport alimentaire est liée à la douleur ou aux blocages (dysphagie) en cas de poussées de bulles sur les lèvres, dans la bouche ou l'œsophage.

De plus, l'œsophage cicatrise parfois en se rétrécissant (sténoses) empêchant l'enfant de manger des aliments solides. Chez l'enfant, ce déséquilibre entre les besoins et les apports alimentaires se traduit par un ralentissement de la croissance en poids puis en taille, et par des carences en vitamines ou autres éléments nutritifs indispensables (fer, calcium…).
Ces carences peuvent avoir des conséquences sur la peau (retard à la cicatrisation) ou sur d'autres fonctions vitales. Il ne faut pas attendre qu'un enfant perde du poids ou cesse de grandir pour adapter l'alimentation à ses besoins. La prise en charge nutritionnelle est donc une part importante du traitement des enfants atteints d'EB et comporte plusieurs aspects :
Surveillance de la croissance : poids, taille au minimum tous les mois pendant la première année de la vie puis au minimum tous les 3 mois. Alimentation avec du lait enrichi pendant les 6 premiers mois, puis alimentation mixée, en adaptant la texture des aliments en fonction des éventuelles lésions de la bouche et de l'œsophage.

L'alimentation doit toujours être enrichie, selon les conseils d'une diététicienne, sous la responsabilité d'un pédiatre compétent en nutrition. Si l'enfant a du mal à s'alimenter et que la croissance en poids et/ou en taille n'est pas satisfaisante malgré les conseils diététiques et une alimentation enrichie, l'équipe hospitalière qui suit l'enfant peut proposer la création d'une gastrostomie d'alimentation.

La gastrostomie est un dispositif implanté dans l'estomac, permettant de nourrir un patient en administrant un aliment liquide directement dans l'estomac (alimentation entérale). La mise en place de la gastrostomie suppose une intervention chirurgicale dans un service de chirurgie pédiatrique dans lequel chirurgiens et anesthésistes sont entrainés à ce type d'intervention.
Par la suite, les parents de l'enfant peuvent facilement apprendre à administrer l'alimentation entérale par la gastrostomie, soit en petites quantités fractionnées en plusieurs fois dans la journée, soit en continu sur 8 à 14 h la nuit (selon l'âge de l'enfant, l'organisation familiale, et l'alimentation par la bouche dans la journée).

La présence d'une gastrostomie et le fait de remplir l'estomac la nuit n'empêchent pas l'enfant de s'alimenter par la bouche dans la journée. Les avantages de la gastrostomie sont que les médecins peuvent être certains que l'enfant reçoit bien tous les aliments dont il a besoin, et que les parents n'ont l'inquiétude de voir que leur enfant ne mange pas assez, et n'ont pas à forcer l'enfant à s'alimenter ce qui entraîne souvent des conflits entre parents et enfant.

L'éducation à la manipulation est simple ; des problèmes de changements de bouchons, de fuite et d'irritation dans les cas de gastrostomie au long cours sont rarement des complications sans solution. La gastrostomie est envisagée chez ces enfants comme une mesure provisoire, lorsque les autres modes de nutrition sont impossibles. Elle ne doit jamais entraîner une perte d'oralité et désocialiser l ‘enfant qui doit continuer à participer aux repas familiaux. La gastrostomie se conçoit comme un outil de complément d'alimentation.

  Le diagnostic prénatal

Une étape importante concerne la recherche génétique et les possibilités de diagnostic prénatal. Ce diagnostic prénatal pour les EBH est réalisé au mieux lorsque la mutation a été identifiée chez le patient, par les équipes de chercheurs (sollicitées en fonction du type d'épidermolyse bulleuse diagnostiqué cliniquement et par la biopsie cutanée).
La recherche moléculaire des mutations sur l'ADN du fœtus, se fait après des prélèvements réalisés par une équipe obstétricale et par une analyse dans un laboratoire de génétique. Ces 2 services (obstétrique et génétique) doivent être agréés pour la réalisation d'un diagnostic prénatal. L'analyse de ADN fœtal se fait à partir des villosités choriales.
Pour cela une biopsie de trophoblaste se réalise vers la 11è-12è semaine de gestation, ou un prélèvement des cellules amniotiques peut être fait par amniocentèse vers la 17è semaine de gestation. Une biopsie cutanée fœtale ne peut être informative, pour le diagnostic d'une EB qu'à plus de 20 semaines de gestation.
Un diagnostic prénatal doit obligatoirement être précédé par une consultation de conseil génétique, qui évalue avec la famille la pertinence de ce diagnostic et l'organise concrètement . L'EB peut être détectée aujourd'hui chez le foetus de 2 manières :

• par une étude moléculaire de l'ADN fœtal, de réalisation précoce et donc le plus satisfaisant
• si cette étude moléculaire est impossible, le diagnostic prénatal se fera alors par biopsie cutanée au niveau de la peau foetale et techniquée pour immunohistochimie et microscopie électronique auprès d'une équipe spécialisée et agréée pour cela.

Le MAGEC

Groupe de Prise en Charge Pluridisciplinaire des EBH de l'enfants Centre de référence des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC), Hôpital Necker Enfants Malades paris Coordination : Pr Christine Bodemer La spécificité des problèmes posés par les enfants atteints des épidermolyses bulleuses héréditaires, depuis la naissance et tout au long de leur vie, nous a conduit depuis plus de 20 ans à l'organisation d'un groupe de travail pluridisciplinaire médical-paramédical-et médico-social, travaillant en étroite collaboration avec les familles et l'EBAE, pour une meilleure prise en charge de ces maladies, un diagnostic de leur formes (type et sous types) le plus rapide possible, une recherche pleine d'espoir vers la thérapie génique, et une transmission de ces connaissances.